探索先天性肌营养不良：病因、症状与治疗新进展
2024-06-24先天性肌营养不良，一种罕见但影响深远的遗传性疾病，近年来在医学界引起了广泛关注。这类疾病主要由于编码肌肉结构蛋白的基因突变，导致肌肉纤维无法正常发育和维护，进而引发肌肉无力、萎缩等症状。 病因上，先天性肌营养不良主要分为多种类型，如 Duchenne 肌营养不良和 Becker 肌营养不良等，每种类型的发病机制都有其独特之处。它们都是由于编码 dystrophin 蛋白的基因突变，这一蛋白质对于维持肌肉纤维稳定性至关重要。 症状上，患者早期可能表现为行走困难，随后可能出现进行性肌肉无力和萎缩，